Authors : Nguyễn Thị Phương Mai; Advisor : Đặng Thị Thu; Ngô Diễm Ngọc (2011)
Nghiên cứu, lựa chọn các phương pháp sinh học phân tử trong sàng lọc và phát hiện các đột biến trên gene CYP21A2. Áp dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán sau sinh 10 gia đình bệnh nhi và chẩn đoán trước sinh 2 thai phụ. Bước đầu đưa ra quy trình chẩn đoán sau sinh, chẩn đoán trước sinh cho bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.
