Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện đột biến gen α globin gây bệnh hemoglobin H

Abstract

Nêu lịch sử nghiên cứu bệnh alpha thalassemia, cấu trúc phân tử hemoglobin ở người bình thường, bệnh alpha thalassemia; chẩn đoán bệnh alpha thalassemia. Nêu phương pháp nghiên cứu. Kết quả đánh giá quy trình kỹ thuật sử dụng để phát hiện đột biến gen alpha globin; kết quả xác định đột biến gen alpha globin trên 47 bệnh nhân HbH,...