Áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện đột biến gen BTK gây bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể không có gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X

Abstract

Tổng quan bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bệnh suy giảm miễn dịch thể không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, cơ sở di truyền bệnh XLA, chẩn đoán bệnh XLA, tình hình nghiên cứu bệnh XLA. Nêu phương pháp nghiên cứu. Kết quả lựa chọn kỹ thuật phát hiện đột biến gen BTK, xác định đột biến gen BTK trên 31 bệnh nhân XLA.